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囊性纤维化是基因突变吗
补充说明：囊性纤维化是基因突变吗
2024-05-16 17:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的，该基因编码一种跨膜蛋白，其功能异常引起黏液过度分泌和气道阻塞。这些异常包括气道分泌物黏稠度增加、胰腺功能不全、汗液电解质浓度改变等。囊性纤维化通常表现为慢性肺部感染、呼吸困难、营养不良等症状，严重时可能导致器官损伤和功能衰竭。
囊性纤维化还可能与环境因素有关，例如吸烟或长期暴露于污染物中，这些因素可能会加剧病情的发展。
预防囊性纤维化的关键在于早期诊断和定期监测CFTR基因突变状态。对于有家族史的人群，建议进行基因检测以评估风险，并采取适当的措施来管理和减轻症状。
2024-05-16 17:52
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