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希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响
补充说明：希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响
2023-08-25 21:55
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
希特林蛋白缺乏症一般指的是α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症，对孩子的影响主要包括身体发育迟缓、智力低下、语言障碍、运动障碍、皮肤异常等。
1、身体发育迟缓
如果孩子患有α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症，可能会影响体内的蛋白质合成，从而出现身体发育迟缓的情况。
2、智力低下
如果孩子的病情比较严重，可能会影响到正常的智力发育，导致智力低下。
3、语言障碍
如果孩子的病情比较严重，可能会影响到正常的语言表达能力，甚至还会出现失语的情况。
4、运动障碍
如果孩子的病情比较严重，可能会导致肢体发育异常，甚至还会出现肌肉萎缩的情况。
5、皮肤异常
α-氨基酸-3-羟基苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子的父母双方或一方患有该疾病，可能会导致孩子的皮肤出现异常，如皮肤干燥、皮肤呈现鱼鳞状等。
建议家长及时带孩子到医院进行检查并治疗，以免延误病情。对于病情较轻的孩子，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。而对于病情较严重的孩子，则需要通过饮食治疗、药物治疗等方式进行治疗。
2023-08-26 20:04
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