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威廉姆斯综合症能上学吗
补充说明：威廉姆斯综合症能上学吗
2023-09-23 01:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
若患有威廉姆斯综合征的患者智力正常，并且无其他明显症状，则可以正常上学。但若是病情严重者，则不能上学。
威廉姆斯综合征是一种常染色体畸变性遗传病，是由于21号染色体长臂上缺失一个片段所致，可导致患者的机体出现特殊面容、生长发育迟缓、智能障碍等异常情况发生。如果该疾病处于早期阶段，仅表现为轻微的身体特征改变和学习困难，一般是可以进入学校的，在老师的指导下进行相关训练即可缓解。
但如果患者的病情比较严重，出现了明显的身体畸形以及严重的智力障碍，此时则无法上学，因为上学需要一定的认知能力和语言表达能力，而此类患者通常不具备这些条件。
建议在日常生活中注意做好个人防护措施，避免前往人员密集的地方，同时还要定期进行复查，了解疾病的进展状况。
2023-09-23 20:53
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
