发病时间:不清楚
丙二酸血症是什么后果?
补充说明:丙二酸血症是什么后果?
a******W 2024-01-24 11:40
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医生回答(1)
丙二酸血症是一种常染色体隐性疾病,该病从婴儿期开始,临床表现为严重间歇性酮症酸中毒。患者血液和尿液中的甲基丙二酸显著增加,也称为甲基丙二酸尿症。会引起嗜睡、发育不良、阵发性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力减退等不良症状。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺陷可分为酶缺陷型和部分缺失酶缺陷型,其中碱性变位酶缺陷型比较严重。由于该病是一种遗传性疾病,现在仍无法治愈。其治疗主要是避免诱因,如发热、感染、饥饿、疲劳、创伤等。一旦疾病爆发,需要积极补液、纠正酸中毒和其他支持治疗。建议患有甲基丙二酸血症的患者需要在发病期间注意休息,避免疲劳,保证充足的睡眠和休息,以减少体力消耗,促进病情的恢复。
2024-01-24 11:40
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