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新生儿筛查cah是什么意思
补充说明：新生儿筛查cah是什么意思
a******W 2024-10-25 14:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查CAH是通过检测婴儿体内特定激素水平来早期诊断先天性肾上腺增生症的一种常规检查方法。
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于基因突变导致相关酶无法正常工作，使得肾上腺产生过多的雄激素，引起一系列临床表现。典型表现为假性性早熟、阴蒂肥大等。此外还可能出现呕吐、腹泻、脱水等症状。
可以通过血清电解质测定、尿液分析以及ACTH刺激试验来进行确诊。其中ACTH刺激试验能够模拟生理状态下的肾上腺反应，帮助判断是否存在肾上腺功能异常。治疗通常采用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或，以控制雄激素水平。对于特殊病例可能需要联合盐皮质激素补充。
家长要定期带孩子到医院复查，监测病情变化，同时关注孩子的生长发育情况，确保其得到适当的营养支持。
2024-10-25 14:15
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
