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软骨发育不全是染色体的原因吗
补充说明：软骨发育不全是染色体的原因吗
2023-08-02 12:50
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
软骨发育不全一般不是染色体的原因，可能是软骨营养障碍、软骨损伤、佝偻病等原因导致的。
1、软骨营养障碍
软骨营养障碍是一种慢性进行性的骨质疾病，主要是因为遗传因素、营养不良、外伤等原因引起的，患者可能会出现关节软骨变形、关节肿大、疼痛等症状。患者可以在医生的指导下使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、硫酸软骨素片等药物进行治疗，也可以通过手术治疗缓解症状。
2、软骨损伤
软骨损伤可能是由于长期运动、过度劳累等原因引起的，患者可能会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物进行治疗，也可以通过热敷、针灸等方式缓解症状。
3、佝偻病
佝偻病是因为维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱引起的，可能会出现睡眠不安、出汗、骨骼畸形等症状。患者可以在医生的指导下使用碳酸钙片、维生素D滴剂等药物进行治疗，也可以通过手术治疗改善症状。
除此之外，还可能是骨质疏松症、骨软骨瘤、骨髓炎等原因导致的，建议患者及时就医，明确病因后进行治疗。
2023-08-03 01:04
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
碳酸钙D3片
用于妊娠和哺乳期妇女、更年期妇女、老年人等的钙补充剂，并帮助防治骨质疏松症。
