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新生儿足跟血筛查多久出结果
补充说明：新生儿足跟血筛查多久出结果
2023-08-28 22:22
甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺激素 促肾上腺皮质激素
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿足跟血筛查一般在2-3天出结果，最晚不超过7天。
新生儿足跟血筛查主要是筛查新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，检查方式是从足跟部位提取足跟部位的静脉血液，然后进行检查，检查血液中的甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、生长激素等激素的浓度，从而判断新生儿是否患有上述疾病。
上述检查结果一般需要2-3天才能出来，最晚7天内都能出结果，如果检查结果显示甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等激素的浓度偏高，一般说明新生儿患有上述疾病。如果检查结果显示甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等激素的浓度偏低，一般说明新生儿患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
新生儿足跟血筛查通常是在新生儿出生后的2-3天内进行，检查后要注意局部的清洁卫生，避免沾水，以免引起感染。如果新生儿出现异常情况，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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