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[男性染色体检查？]
补充说明：[男性染色体检查？]
a******W 2023-12-18 12:06
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医生回答(1)
杨烁如 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[男性染色体检查？]男性进行染色体检查时，一般需要采集血液样本，并将其中的淋巴细胞分离培养后使用显带技术对核型进行分析。如果怀疑存在染色体异常疾病或有家族遗传病史，可以到医院产前诊断科、男科等科室就诊，通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术检测染色体微阵列改变等方式明确是否存在染色体异常。
一、染色体核型分析
1.性染色体异常：正常男性为46XXY，表现为四个X染色体，而部分患者会出现额外一个X染色体，称为特纳综合征，属于女性不孕不育的原因之一。男性出现47XXX或47XXXXY时，则考虑与克氏综合征有关，可导致睾丸组织学欠佳，精液中精子数量减少且活力低下，严重者还会出现无精症。
2.常染色体异常：当发生染色体数目异常改变，如增加或减少时，也会引起相关临床症状和体征。常见的三体综合征即指由常染色体异常所致的疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征，还可表现为先天愚形，同时伴有特殊面容、智力发育障碍等症状。另外还有Turner综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于常染色体畸变使一个X染色体完全或部分丢失所致，表现为身材矮小、生殖器发育不全、蹼颈、肘外翻等。
二、荧光原位杂交技术检测染色体微阵列改变
该方法主要针对染色体结构和数目异常引起的遗传病，比如21号染色体三条所引起的21-三体综合征。在显带技术无法分辨出异常区段的情况下，可通过该方法进一步确认，通常采用DNA探针标记出目标序列，然后用荧光素标记的目标序列杂交，在染色片上显示特定片段的位置及分布情况。
对于备孕人群而言，建议双方都进行染色体检查，以避免后代患有唐氏综合征等染色体异常性疾病。平时应注意饮食健康，不要吸烟喝酒，以免影响胎儿生长发育。
2023-12-18 12:06
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