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马凡综合征小时候有症状吗
补充说明：马凡综合征小时候有症状吗
2024-06-12 16:29
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马希英 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：高血压糖尿病呼吸系统疾病甲状腺疾病等内科疾病
提问
马凡综合征可能在幼年时期就有症状，如身高增长过快、四肢细长等。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，其主要影响结缔组织，由于基因突变导致弹性纤维蛋白合成异常，使得身体各部位的韧带、肌腱等结构变得脆弱，容易出现断裂。因此，患者在幼年时期可能就表现出身高增长过快、四肢细长等症状，并且随着年龄的增长，这些特征会更加明显。但需注意，部分患者可能存在隐匿型或轻度表现的情况，此时可能不易被察觉到。
此外，少数患者可能没有明显的早期症状，直到成年后才逐渐出现心血管系统的问题，如主动脉瘤或主动脉夹层，这可能会增加猝死的风险。
如果怀疑自己或家人患有马凡综合征，应定期进行心脏超声检查和其必要的医学评估，以监测病情变化并及时采取治疗措施。
2024-06-12 18:50
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