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小儿神经纤维瘤病的症状有哪些
补充说明：小儿神经纤维瘤病的症状有哪些
2023-08-28 15:37
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廖创新 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长颅内肿瘤如垂体瘤，脑膜瘤，胶质瘤，听神经瘤以及脊椎椎管内肿瘤、脑积水、 三叉神经痛、面肌痉挛、脑出血以及颅脑损伤等疾病的治疗。
提问
小儿神经纤维瘤病的症状主要包括皮肤牛奶咖啡斑、听力下降、眼部异常、骨骼发育异常、性早熟等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、皮肤牛奶咖啡斑
小儿神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，可能会导致皮肤出现牛奶咖啡斑，通常会出现淡褐色或者是深褐色的斑片，而且会随着年龄的增长而增大。
2、听力下降
神经纤维瘤病会导致听神经受到损伤，容易出现听力下降的情况，还有可能会导致耳鸣。
3、眼部异常
如果患儿的病情比较严重，可能会导致眼部的神经受到损伤，容易出现视力障碍，导致视力下降。
4、骨骼发育异常
神经纤维瘤病会导致骨骼发育异常，容易出现骨骼发育畸形的情况，通常会伴随明显的疼痛症状，甚至会影响正常的生活。
5、性早熟
神经纤维瘤病会导致体内的激素水平发生紊乱，容易出现性早熟的情况，通常会伴随乳房增大、阴毛生长等症状，还有可能会导致月经来潮。
如果患儿出现了明显的不适症状，需要及时就诊，以免病情持续发展。患儿可以在医生的指导下合理使用甲磺酸溴隐亭片、赛庚啶片等药物进行治疗，能够使疾病得到改善。如果患儿的病情比较严重，可以通过手术切除病变组织的方式进行治疗，从而使疾病得到控制。
2023-08-28 20:15
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
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