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甲基丙二酸血症是什么意思
补充说明：甲基丙二酸血症是什么意思
2024-06-17 15:31
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，由于甲基丙二酸脱氢酶复合体的缺陷导致。
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸脱氢酶复合体的基因突变，导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解血液中的甲基丙二酸。这会导致体内甲基丙二酸水平升高，进而影响神经系统的发育和功能。患者可能出现生长迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下等症状，严重时可出现惊厥、昏迷等神经系统并发症。
确诊甲基丙二酸血症通常需要进行尿液有机酸分析、血液氨基酸分析以及基因检测。这些检查可以确定是否存在异常的甲基丙二酸和其他代谢产物。针对甲基丙二酸血症，主要治疗方法包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制摄入高蛋白食物，如肉类、豆类等；同时，口服左卡尼汀有助于改善症状。对于严重的病例，可能需要进行血液透析或其他支持性治疗。
建议定期监测患者的病情变化，避免接触含高蛋白的食物，保持良好的营养状态，以减少疾病的进展风险。
2024-06-17 18:26
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