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遗传代谢性疾病能治吗
补充说明：遗传代谢性疾病能治吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢性疾病通常不能被治愈，但可通过饮食调整、药物治疗或代谢支持治疗来缓解症状。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的，这些突变导致体内酶或蛋白异常，影响正常代谢过程。由于这些异常通常无法通过常规手段纠正，所以很难完全治愈。但是，通过饮食调整或代谢支持治疗可以减少某些代谢产物的积累，而药物治疗则可补充或替代缺失的酶或蛋白，从而改善症状。
对于一些特定类型的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症，由于其生化基础相对明确，且缺乏某种关键酶导致代谢障碍，因此在早期诊断并采用低苯丙氨酸饮食干预下，可以预防大脑中神经递质的合成受阻，避免智力残疾的发生。
针对遗传代谢性疾病的治疗需个体化，并密切监测患者的临床表现与实验室指标变化。患者应定期接受专业医疗团队的评估，确保获得适当的营养支持和治疗措施。
2024-05-30 13:32
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