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足底血正常还需要查甲状腺吗

发病时间:不清楚

足底血正常还需要查甲状腺吗

补充说明:足底血正常还需要查甲状腺吗

a******W 2024-11-28 13:38

甲状腺 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 甲亢 甲状腺疾病

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

足底血正常情况下不需要再做甲状腺检查。
足底血主要用于筛查遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等,通过此检查可以发现是否存在甲状腺功能减低的情况。但若足底血筛查结果为阴性,则表明未发现上述疾病的存在,此时没有必要再次进行甲状腺检查。
如果新生儿存在家族史或既往有甲亢病史,即使足底血筛查结果正常,仍需考虑进行甲状腺检查以评估其甲状腺功能是否异常。
在关注足底血筛查的同时,也要留意甲状腺健康,定期进行甲状腺功能检测,特别是对于高危人群,可有效预防和早期诊断甲状腺疾病。

2024-11-28 13:38

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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