发病时间：不清楚
肝豆状核变性会遗传吗
补充说明：肝豆状核变性会遗传吗
2024-05-11 19:51
我要咨询
精选回答(1)
邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性通常会遗传给后代，因为它是常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的，该基因位于常染色体上，因此遵循常染色体隐性遗传规律。常染色体上的基因遗传与性别无关，每个人都有可能将携带的突变基因传给子女，导致后代患病。
如果家族中有患者，并且本人出现角膜K-F环等特异性体征，则需要考虑是否存在遗传风险。此外，对于有症状的个体而言，还应关注其是否伴随有神经系统异常、肝脏功能损害等情况。
针对肝豆状核变性的预防主要是通过早期诊断和定期监测来减少并发症的发生。同时，建议避免使用铜制餐具或饮用含铜量高的水，以减少体内铜的摄入。
2024-05-11 22:07
举报向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
