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哪些遗传病常伴有癫痫发作
补充说明：哪些遗传病常伴有癫痫发作
2024-06-17 17:02
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
某些遗传性疾病，如结节性硬化症、神经纤维瘤病等，可能会伴随有癫痫发作。但需要注意的是，并非所有患有这些疾病的人都会出现癫痫症状。
1、结节性硬化症
该疾病是一种由TSC2或TSC1基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和大脑出现硬斑块，还可能伴有智力低下、抽搐等症状。由于脑部结构异常可能导致神经元放电不正常，从而引发癫痫发作。
2、神经纤维瘤病
此为一种常见的常染色体显性遗传病，通常由NF1基因突变引起，会导致身体多个部位出现良性肿瘤，包括中枢神经系统内的多发性神经鞘瘤。当这些肿瘤压迫周围组织时，就可能出现局部刺激反应，进而诱发癫痫发作。
建议定期进行体检以监测病情变化，特别是对于家族中有相关遗传史的人群。同时，在日常生活中应避免接触已知可导致癫痫发作的因素，例如酒精、药物滥用等。若患者确诊存在上述两种疾病并伴有癫痫发作，则需遵医嘱使用抗癫痫药物治疗，如卡马西平片、钠注射液等。
2024-06-17 18:39
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