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粘多糖储积症？
补充说明：粘多糖储积症？
a******W 2024-01-24 11:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖储积症是一组由于溶酶体内酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，其特征是溶酶体降解的粘多糖积累在组织和器官中。
粘多糖储积症是由溶酶体内的多种水解酶缺失所引起的。这些水解酶负责分解不同类型的粘多糖，当它们的功能丧失时，会导致相应的粘多糖在体内累积并沉积在各组织器官中。该疾病的临床表现因具体类型而异，通常包括智力迟钝、面容丑陋、关节僵硬、角膜浑浊等。此外还可能伴随听力下降、呼吸困难等症状。
诊断粘多糖储积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。针对特定类型的诊断还需做影像学检查如MRI以评估脑部受累情况。目前，粘多糖储积症的治疗主要是通过替代疗法来改善病情，例如使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶进行治疗。对于某些类型，骨髓移植也被认为是一种有效的治疗方法。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，增加蛋白质摄入量，有助于维持机体正常功能。同时，定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-04-20 02:16
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
