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粘多糖储积症?

发病时间:不清楚

粘多糖储积症?

补充说明:粘多糖储积症?

a******W 2024-01-24 11:53

常染色体隐性遗传病 心脏病 综合征 角膜混浊 肝脾肿大 膝盖

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医生回答(1)

松伊先 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖贮存病III型,又称山菲利普斯综合征,是一种常染色体隐性遗传病。该类型的临床特征和生化异常与I型和II型不同。其特点是反应程度很严重,但全身病变较轻。与I型的区别在于外观不像疾病,gnome不明显,没有角膜混浊或心脏病等并发症。肘部和膝盖有轻微的挛缩。即使有肝脾肿大,也是很轻微的。

2024-01-24 11:53

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