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神经性肌强直能不能用基因检查出来
补充说明:神经性肌强直能不能用基因检查出来
2024-05-20 14:27
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神经性肌强直可以通过基因检测来诊断。
神经性肌强直是一种遗传性疾病,其病因与特定基因突变有关。通过检测相关致病基因的突变状态,可确定个体是否携带导致该疾病的特定基因突变,进而诊断该疾病。
此外,如果家族中有明确的遗传史或患者存在明显的症状表现,可能更容易被识别为神经性肌强直。
在进行基因检测时,应选择有资质的医疗机构以确保结果准确性,并注意保护个人隐私。
2024-05-20 15:54
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神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年,男女均可患病,部分患者有家族遗传史。起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。