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小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么治
补充说明：小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么治
2024-07-04 10:17
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗措施包括药物治疗、手术矫正、康复训练。
1.药物治疗
针对小儿软骨外胚层发育不全综合征，可使用生长激素进行治疗。如重组人生长激素。生长激素可以促进骨骼生长，改善身高矮小的情况。通过刺激软骨细胞增殖和分化来增加骨量，从而达到增高效果。适用于因本病导致的身材矮小、生长迟缓等问题。需定期监测生长速度及副作用。
2.手术矫正
对于严重的脊柱侧弯或其他畸形，可能需要进行手术矫正。例如脊柱融合术。手术可通过切除部分椎体并将其连接起来以稳定脊柱，防止进一步弯曲。这有助于改善姿势和减少并发症风险。当患儿存在严重脊柱侧弯或其他结构性异常时，手术矫正可能是必要的。需评估患儿的整体健康状况后决定是否实施手术。
3.康复训练
针对运动功能障碍，物理治疗师会设计一系列针对性的锻炼计划，如平衡练习、肌力增强等。如平衡木站立练习。这些训练旨在提高肌肉力量、协调性和平衡感，帮助患儿恢复日常活动能力。通过反复练习，逐渐改善运动功能。适用于有运动功能障碍的患儿，包括步态异常、关节僵硬等。应根据个体差异制定个性化训练方案。
除了上述治疗手段外，家长还应注意保持良好的营养摄入，确保均衡饮食，特别是富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，以支持孩子的正常生长发育。同时，定期带孩子进行体检，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-07-04 17:39
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
