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脆性x综合征是遗传病吗
补充说明：脆性x综合征是遗传病吗
2024-05-08 16:28
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
脆性X综合征是遗传病，因为该疾病与FMR1基因突变有关，导致神经系统功能异常。
脆性X综合征是由FMR1基因突变引起的，该基因位于X染色体上，因此表现为伴性遗传。当男性携带一个突变的FMR1基因时，由于X染色体数量较少，突变基因表达较高，症状较为明显；而女性携带两个突变的FMR1基因时，一个正常的X染色体可以部分抵消突变基因的影响，症状相对较轻。
此外，脆性X综合征还可能伴随智力低下、社交障碍等症状。这些症状通常随着年龄增长而加重，并且患者可能出现明显的认知和行为缺陷。
针对脆性X综合征，早期诊断和干预对于改善预后至关重要。建议进行遗传咨询以及定期的心理评估和发育监测。
2024-05-08 17:24
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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