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肝豆状核变性是先天性疾病吗
补充说明：肝豆状核变性是先天性疾病吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是先天性疾病，因为其与ATP7B基因突变有关，这种突变是由父母传给子女的。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜在体内积累，从而影响大脑、肝脏和其他器官的功能。这种基因突变通常在出生时就存在，因此它是一种先天性疾病。
虽然大多数情况下肝豆状核变性是遗传性的，但也有少数非遗传性病例，这些病例可能由环境因素或后天获得的疾病引起。
对于肝豆状核变性，早期诊断和治疗至关重要，以减少神经损伤和并发症的发生。患者应避免高铜饮食，并定期监测血清铜蓝蛋白浓度和尿铜排泄量。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
