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肝豆状核变性是先天性疾病吗

发病时间:不清楚

肝豆状核变性是先天性疾病吗

补充说明:肝豆状核变性是先天性疾病吗

2024-05-11 19:53

肝豆状核变性 神经损伤 铜蓝蛋白 大脑 肝脏

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝豆状核变性是先天性疾病,因为其与ATP7B基因突变有关,这种突变是由父母传给子女的。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍,使得铜在体内积累,从而影响大脑、肝脏和其他器官的功能。这种基因突变通常在出生时就存在,因此它是一种先天性疾病。
虽然大多数情况下肝豆状核变性是遗传性的,但也有少数非遗传性病例,这些病例可能由环境因素或后天获得的疾病引起。
对于肝豆状核变性,早期诊断和治疗至关重要,以减少神经损伤和并发症的发生。患者应避免高铜饮食,并定期监测血清铜蓝蛋白浓度和尿铜排泄量。

2024-05-11 22:07

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