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小儿颅面骨畸形综合征怎样才能查出来呢
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征怎样才能查出来呢
2024-07-08 12:00
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精选回答(1)
邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿颅面骨畸形综合征可以通过X线平片、CT扫描、MRI检查等影像学检查来评估颅面骨骼的结构异常。
1.X线平片
通过X线平片可以观察到头面部骨骼的整体结构，包括颅骨、颌骨等。如果显示颅面骨发育不正常或存在明显不对称，可能是颅面骨畸形综合征的一个表现。但需要注意的是，X线平片对于软组织的分辨率较低，无法提供详细的软组织信息。
2.CT扫描
CT扫描能够提供高分辨率的图像，清晰地显示颅面骨的细节，有助于发现微小的畸形或异常。若CT扫描结果显示颅面骨有明显的凹陷、突出或其他形态学改变，可能支持颅面骨畸形综合征的诊断。然而，CT扫描对辐射暴露较高，应谨慎使用并控制剂量。
3.MRI检查
MRI检查利用强磁场和无线电波来产生头部内部结构的详细图像，特别适用于评估软组织情况。MRI检查可能会显示出颅内压增高、脑室扩大等与颅面骨畸形综合征相关的神经影像学变化。MRI检查无辐射，但需注意检查过程中可能出现的不适感。
在接受颅面骨畸形综合征相关检查时，应确保儿童处于安静状态，避免过度活动导致的运动伪影影响图像质量。同时，家长应配合医生提供必要的病史信息，以便更准确地评估病情。
2024-07-08 16:09
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
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