发病时间：不清楚
软骨发育不全是单基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是单基因遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:22
软骨发育不全 单基因遗传病 身材矮小 软骨发育不良 脊柱畸形
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医生回答(1)
王齐似 主治医师 三甲
擅长：骨科
提问
软骨发育不全通常是一种单基因遗传病。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，如果父母双方或一方患有软骨发育不全，孩子患病的概率会比较高。软骨发育不全主要是由于软骨发育不良，导致骨骼发育畸形所引起的疾病，患者可能会出现身材矮小、头大、面宽、前额突出等症状，还可能会出现脊柱畸形、足外翻等现象。患者可以在医生的指导下使用注射用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素注射液等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如自体骨髓移植、软骨移植术等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，缓解病情。
2023-09-26 23:22
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