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唐氏综合症筛查是检查什么
补充说明：唐氏综合症筛查是检查什么
a******W 2024-10-14 09:56
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等方法来评估胎儿是否存在染色体异常。如果担心唐氏综合症风险，建议进行详细咨询并进行相关检查。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常在孕16-20周之间采样。
2.游离β-hCG浓度检测
通过检测人绒毛膜的游离亚基，判断是否存在妊娠相关疾病及异常情况。无需特殊准备，在医院由医护人员采集血液样本即可完成检测。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌的糖蛋白，其水平变化可作为评估卵泡发育和成熟度的指标之一。一般在月经周期的特定时间点抽取血液样本进行检测。对于绝经后女性，则需空腹前往医院抽血化验。
4.胎儿非整倍体DNA检测
利用新一代基因测序技术对胎儿染色体进行数量分析，以识别非整倍体异常。无特殊准备要求，在预定日期到指定地点接受超声波扫描，并抽取母体血液样本。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中提取的胎儿细胞进行培养和染色体分析，可以确定是否存在染色体异常。通常在孕期中期进行，医生会使用一根细针从腹部穿刺获取适量羊水，并送往实验室进行处理。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定结果准确性。建议咨询专业医师或医疗机构，确保顺利进行相应检查并获得准确信息。
2024-10-14 09:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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