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苯丙酮尿症怎样治疗最好
补充说明：苯丙酮尿症怎样治疗最好
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、口服药物治疗等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物摄入，如肉类、乳制品等。同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。此方法通过减少体内苯丙氨酸的来源，降低血液中的苯丙氨酸浓度，从而减轻症状。长期执行可改善智力发育。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿及婴幼儿阶段。
2.特殊配方奶粉
特殊配方奶粉是经过调整蛋白质结构的奶粉，其中不含苯丙氨酸或含量极低。使用特殊配方奶粉可以提供必要的营养，同时控制苯丙氨酸的摄入量，有助于缓解症状。适合于不能耐受普通奶粉的患儿。适用于无法正常进食或需要补充营养的苯丙酮尿症患者。
3.口服药物治疗
口服药物治疗可能包括四氢生物蝶呤(BH4)类药物，如左卡尼汀。这些药物能够帮助身体合成酪氨酸，从而间接降低血中苯丙氨酸水平。适用于苯丙酮尿症导致的神经系统功能障碍。对于已经出现神经系统损害的苯丙酮尿症患者，口服药物治疗可以帮助改善症状。
苯丙酮尿症患者的饮食管理非常重要，应遵循医生的建议，定期监测血液中的苯丙氨酸水平。此外，家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
