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menkes病有哪些并发症？
补充说明：menkes病有哪些并发症？
a******W 2024-01-24 11:27
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医生回答(1)
吴吾珊 主治医师 三甲
擅长：全科
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Menkes病患者可能伴随神经系统功能障碍、智力低下、特殊面容、脱发、生长迟缓等并发症，建议及时就医以获得适当的治疗。
1.神经系统功能障碍
Menkes病是由于基因突变导致铜代谢紊乱，影响神经递质合成和脑部发育，进而引发神经系统功能障碍。主要表现为运动协调能力差、肌张力减低等，严重时可出现痉挛性瘫痪。
2.智力低下
该病会影响大脑中神经递质的正常代谢，从而干扰神经系统的正常功能，导致认知和学习障碍。智力低下通常表现在儿童时期，包括理解、推理、社交技能等方面存在明显落后于同龄人的现象。
3.特殊面容
由于颅缝早闭，头围偏小，前额狭长，下颌突出，牙齿排列不齐，耳大位低，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁塌陷，呈鸟样脸。这些特征可能在出生后数月逐渐显现出来，但不会随着年龄增长而改善。
4.脱发
脱发可能是由于毛囊缺乏足够的铜元素，导致毛发生长周期异常。脱发通常从头部中央开始，逐渐向两侧扩散，最终形成典型的“马蹄形”脱发斑。
5.生长迟缓
生长激素水平下降，导致身高低于同龄人平均值。生长迟缓可能伴随矮小身材，特别是在儿童期更为明显。
针对Menkes病的并发症，建议进行血液铜蓝蛋白检测、基因分析等相关检查。治疗措施主要是补充铜制剂，如醋酸铜注射液。患者应保持良好的营养状态，避免铜缺乏，同时关注患者的生长发育情况，定期监测身高和体重，以早期发现生长迟缓并采取相应干预措施。
2024-03-21 22:00
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