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小儿成骨不全基因检测必要。成骨不全是一种遗传性疾病,其特征为骨骼脆弱易折。通过基因检测,可以确定是否存在成骨不全的致病基因,从而为患者提供针对性的治疗方案和预防措施。此外,对于有家族史的家庭,基因检测可以帮助识别携带者,进行早期干预和遗传咨询,降低疾病对下一代的影响。
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小儿成骨不全可以采取骨科支具、钙剂、维生素D等治疗措施。1.骨科支具针对小儿成骨不全中的脊柱侧凸、后凸等骨骼畸形,可使用定制的脊柱矫形器来稳定和支持脊柱。矫形器通常由专业人员根据患儿情况设计并定期调整。矫形器通过施加适当的压力和支撑,帮助纠正脊柱异常弯曲,防止进一步恶化。其作用是提供稳定的环境以支持正常生长发育。适用... [详细]
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小儿成骨不全可采取低分子量D-青霉胶酶、维生素D、双膦酸盐、弹性假黄体酮、血小板功能抑制剂、降钙素、骨质增强剂、物理疗法等治疗。1.低分子量D-青霉胶酶低分子量D-青霉胶酶通过促进骨骼矿化来增强骨质,减少骨折风险。适用于遗传性成骨不全症患者,可改善其预后状态。2.维生素D维生素D可以促进钙吸收,提高血浆钙浓度,增加骨... [详细]
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轻度小儿成骨不全不可自愈,需医疗干预。该疾病是由于编码胶原蛋白的基因突变导致胶原蛋白合成异常,影响骨骼的正常生长和发育。由于胶原蛋白是构成骨骼的主要成分,其异常会导致骨骼脆弱、易骨折等症状。因此,轻度小儿成骨不全需要通过医疗干预,如药物治疗、物理治疗等,来改善骨骼状况,防止病情进一步... [详细]
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小儿成骨不全常用的方案包括维生素D、钙制剂、降钙素和双膦酸盐。维生素D和钙制剂主要是促进骨代谢,帮助维持骨量,而降钙素或双膦酸盐类药物主要是抑制骨吸收,促进骨形成,保证患者有良好的骨量,防止病理性骨折。成骨不全症患者除了使用药物缓解和治疗外,日常生活中还应注意避免骨折,因为骨折会给成骨不全症患者带来严重的不良后果。
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小儿成骨不全轻度不能自愈。轻度的小儿成骨不全表明患者可能存在轻微的骨骼脆弱性,但这种状况通常不会自行改善,需要通过物理疗法、手术矫正等医疗干预来管理。由于个体差异的存在,因此在治疗过程中需要密切监测患儿的身体反应,并根据具体情况调整用药方案。对于小儿成骨不全,家长应注意定期带孩子到医院复查,同时关注孩子的营养摄入,确... [详细]
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小儿成骨不全可以遵医嘱服用布洛芬、阿仑膦酸钠、双膦酸盐、维生素D、钙片等药物进行治疗。由于小儿成骨不全是一种遗传性骨骼疾病,需要在专业医生指导下使用药物,家长切勿自行盲目给患儿用药。1.布洛芬布洛芬可用于缓解小儿成骨不全患者的疼痛。该药物具有解热镇痛的作用。服用布洛芬时需注意剂量控制,避免过量使用,以免引起不良反应。... [详细]
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小儿成骨不全,是可以上学的,但建议最好不要上学。成骨不全或脆性骨病是由胶原生成引起的,表现为骨敏感和深蓝色巩膜松弛。这些疾病的遗传发病率通常在3/10万左右。男性和女性的发病率几乎相同。这些疾病很容易引起严重的骨折,可能导致人体畸形,并导致行走不便,眼睛和耳朵皮肤、牙齿出现不正常。
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通常,这是由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起的。虽然人体内有几种类型的胶原蛋白,但只有I型胶原蛋白与成骨不全症有关。I型胶原蛋白是骨形成的主要成分,在其他结缔组织如肌腱和韧带中也非常重要。如果生病,应及时治疗和调理。
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根据遗传方式和临床表现,有4种类型,I型:常染色体显性遗传,临床特征为骨脆、生后骨折、巩膜蓝,Ⅱ型:常染色体隐性遗传,围产期死亡,III型:常染色体隐性遗传,出生时骨折,多发性骨折导致骨骼畸形的进行性加重,巩膜和听力正常。第四型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅有易碎骨。
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成骨不全的患者,一般能存活时间是不确定的,因为患者的病情程度不同,所以说寿命时间也是不一样的,如果症状是比较轻的话,和正常人的寿命并没有什么太大的区别,但是只是有一个缺点,很容易发生骨折的情况,如果病情比较严重的话,可能会随时发生死亡。
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成骨不全症又称骨脆性疾病,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍,这种疾病的原因不仅是遗传问题,而且其它因素也会导致成骨不全,所以不能归类为基因病。成骨不全和先天性遗传也可导致该病。目前,医学界对成骨不全的病因尚不十分清楚。
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成骨不全属于一类少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常波及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。该病具有遗传性和家族性,但也有少数... [详细]
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成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的整个身躯性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常劳累、疲乏及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤不正常。
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成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。
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您好,根据您所描述的情况,建议可以考虑手术时用钢板来固定,或者是继续用钢针固定,然后加钢丝固定
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您好,根据您所描述的情况,建议您带孩子到三甲以上的医院去检查一下,然后根据您孩子的情况来对症治疗
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病情分析:你好,这种情况一般考虑是可以拍片检查确诊的
指导意见:一般考虑是没有影响的治疗方法的,主要是保护,避免骨折 -
这是开放的网络,到你准备就医的医院问下吧。
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主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。
要警惕冠心病或者心肌供血不足或者心肌炎引起的.建议动态心电图检查确诊,避免劳累。提问者对于答案的评价:askTGJLV:谢谢那么是以上...
你好,这种情况建议最好是先检查一下脑核磁共振确诊一下吧。
你好,这种情况建议最好是先检查一下脑核磁共振确诊一下吧。
良性对称性脂肪瘤病又称为马德龙病.是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜...
