李教授我小孩是成骨不全

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疾病百科

•成骨不全 （脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良）

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

• 多发人群：所有人群

• 典型症状： 神经性耳聋 骨脆 关节松弛 蓝巩膜 骨髓的发育异常

• 临床检查： 神经性耳聋 骨脆 关节松弛 蓝巩膜 骨髓的发育异常

• 治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 100000元）