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  • 黏多糖贮积症Ⅴ治疗方法是什么

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症Ⅴ型可采取基因治疗、酶替代疗法、造血干细胞移植等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可采用体细胞基因敲除技术,如利用腺病毒载体将正常基因导入患者体内。通过替换有缺陷的基因,使机体能够合成正常的复方硫酸软骨素片素A蛋白。此过程需确保新基因表达稳定且不会引发不良反应。适用于无法通过其他手段改善症状的重度病例,旨... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎样才能消除

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以通过骨髓移植、基因疗法、酶替代疗法等方法进行治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常人的骨髓细胞输入到患者体内来替换患者的异常造血干细胞。例如,在黏多糖贮积症Ⅰ型中,可使用异体骨髓移植。此方法可以纠正患者的遗传缺陷,使机体重新合成正常的硫酸皮肤素,从而缓解症状。其原理是利用健康个体的造血干细胞重建患者的... [详细]

  • 黏多糖贮积症有什么好的方法治疗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采用基因治疗、骨髓移植、酶替代疗法等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗通常通过将正常基因导入患者体内来纠正遗传缺陷。例如,在黏多糖贮积症中,可使用腺相关病毒载体携带正常编码硫酸皮肤素的基因。此方法旨在恢复受影响细胞的功能,减少异常代谢产物的积累。通过替换有缺陷的基因,可以改善患者的症状。适用于某些... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅴ怎样治

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症Ⅴ可通过基因治疗、药物治疗、骨髓移植等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可采用基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统,直接修复患者细胞中的缺陷基因。例如,在实验室中使用CRISPR-Cas9系统成功地纠正了小鼠模型中的特定基因突变。基因治疗通过修正患者的致病基因来改善病情。由于本病是由于编码硫酸皮肤素合... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症与遗传有关。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体中特定水解酶缺乏导致黏多糖不能正常降解而堆积在体内。该疾病是由于特定水解酶基因突变或缺失导致的遗传性疾病。除了遗传因素外,环境因素也可能影响疾病的发病风险。例如,长期暴露于有害化学物质或辐射可能会增加患病风险。对于有家族史的人群,应进行基因... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症通常由常染色体隐性遗传所致。黏多糖贮积症是由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,当父母双方都携带致病基因时,会将基因传给子女,使其患病。此外,部分类型可能为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传,需依据具体类型进行判断。如果家族中没有类似疾病史,则可能是散发病例,即患者自身突变导致的。此时,患者的父... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状小孩如果不治疗会好吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,病情可能逐渐加重。该病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致多种黏多糖代谢障碍,引起黏多糖在体内积累,进而导致细胞功能异常,病情持续发展。如果不进行治疗,可能会导致器官损伤,甚至危及生命。因此,未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,需要及时就医接受专业治疗。此外,如果... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗严重吗

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    黏多糖贮积症是遗传病,其严重程度因类型而异。此疾病是由于特定的黏多糖代谢酶缺失或活性降低导致的,属于常染色体隐性遗传病。不同类型的黏多糖贮积症由不同的基因突变所致,因此其临床表现和预后也各不相同。黏多糖贮积症包括多种亚型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ型为溶酶体贮积症,Ⅳ、Ⅴ、Ⅶ型则为非溶酶体贮积症。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型较为严重,因为这... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是遗传

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    黏多糖贮积症是遗传性疾病,由特定的基因突变引起,具有遗传性。该病是由于特定的基因突变导致相关酶的活性降低或丧失,影响了黏多糖的降解,使其在体内积累,进而引发疾病。由于遗传物质的异常是由父母传递给子女的,因此该病具有遗传性。黏多糖贮积症分为多种类型,其中Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型为常染色体隐性遗传;Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型则为X-连锁遗... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是血糖高

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不是血糖高,因为它们是由不同的生化缺陷引起的疾病。黏多糖贮积症是由于黏多糖在体内的积累导致的,而血糖高则是因为血液中的葡萄糖含量增加。两者的病因、发病机制及临床表现均不同,因此该疾病不会直接导致血糖升高。黏多糖贮积症包括六种类型,其中Ⅰ型与Ⅲ型可能伴随轻度至中度的高血脂,但主要是因为黏多糖在体内的积累导致... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治好吗多少钱

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症无法治愈,治疗费用因个体差异而异,通常需要终身管理。该疾病的治疗涉及多种医疗干预措施,如基因治疗、造血干细胞移植等,这些治疗方式的成本较高,且需长期随访,因此治疗费用较高。此外,患者的具体病情、身体状况以及是否伴有并发症都会影响治疗费用。黏多糖贮积症包括多个亚型,其中Ⅰ型与Ⅲ型较为常见,也较难治疗。Ⅰ型主... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗多少钱

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症可以治疗,但治疗费用因患者病情而异。治疗费用取决于患者的具体类型、病情严重程度以及是否伴有并发症。轻型患者可能只需要定期随访和简单的生活方式调整,此时费用相对较低;重度患者可能需要长期的医疗管理及特定的治疗措施,如造血干细胞移植,此时费用较高。此外,患者的年龄、身体状况以及是否有其他基础疾病也会影响治疗费... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以生孩子吗有影响吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症患者不建议生育,因为该病为遗传性疾病,可能对后代造成影响。黏多糖贮积症属于遗传代谢疾病,是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺乏,使黏多糖降解受阻而引起的一组疾病。由于该病为遗传性疾病,因此不建议患者生育,以减少后代患病风险。若患者计划怀孕,应先进行全面的身体检查,并咨询专业医生的意见,评估病情稳定性和生... [详细]

  • 黏多糖贮积症能不能治好

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被彻底治愈。该疾病是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺失,致使黏多糖分解不全而在体内积累所致。这些黏多糖沉积在机体各器官、组织和细胞内,导致这些器官、组织和细胞的功能异常,进而引起相应的临床表现。由于黏多糖贮积症的病因是基因突变,因此目前尚无针对病因的治疗方法,也就无法实现根治。患者也可能出现听力下... [详细]

  • 黏多糖贮积症能不能治愈

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被彻底治愈。该疾病为遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,使黏多糖分解受阻,从而引起黏多糖在体内积累。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。针对特定类型的黏多糖贮积症,如MPSⅠ型,则可通过造血干细胞移植的方法来改善病情。患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测... [详细]

  • 黏多糖贮积症IVA型患儿能治好吗

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    黏多糖贮积症IVA型患儿不能完全治愈。该疾病为遗传性溶酶体贮积症,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或丧失,致使多种生物活性物质不能被正常降解而蓄积在细胞溶酶体中,造成机体多系统损害。虽然有针对该疾病的治疗方法,但目前尚无特效疗法,因此无法彻底治愈。此外,如果患者出现呼吸困难、心力衰竭等严重并发症,则预后较差,甚至可能... [详细]

  • 黏多糖贮积症3a型需要治疗吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症3a型需要治疗。该疾病是由黏脂质酶A活性降低或缺失导致的黏多糖贮积症,而过多的黏多糖会导致器官功能障碍,进而影响患者的生长发育和生活质量。因此,针对病因的治疗是必要的。黏多糖贮积症3a型还可能伴有听力下降、呼吸困难等严重症状时,需及时就医,在医生指导下通过骨髓移植等方式改善病情。患者应定期进行血液和尿液分... [详细]

  • 黏多糖贮积症4a型能治吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症4a型可以治疗,但无法完全治愈。该疾病主要是由于基因突变导致的硫酸皮肤素合成酶缺乏,使皮肤素不能被分解,在体内积累。虽然无法根治,但早期干预如造血干细胞移植或肝脏移植可能有助于改善预后。此外,针对特定症状的药物治疗也可缓解病情,如使用艾地苯醌、脑蛋白水解物等神经营养药物来辅助治疗。患者应定期进行血液、尿液... [详细]

  • 黏多糖贮积症v型重要吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症VI型指的是黏多糖贮积症VI型,通常是比较严重的,需要积极配合医生进行治疗。

    黏多糖贮积症VI型是一种由于黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖在体内堆积,从而影响脏器功能的常染色体隐性遗传病。如果家族中存在该疾病,受遗传因素影响,子女患有该疾病的概率可能会比较高,通常会出现骨骼畸形、智力低下、关... [详细]

  • 儿童黏多糖贮积症怎么发现

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、血液检查、尿液检查、酶活性检测、X线检查的方式发现。

    1、临床症状

    黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病,通常是由于氨基酸代谢紊乱、糖苷酸代谢障碍等因素引起的。如果儿童存在黏多糖贮积症,可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、智力低下等症状。... [详细]

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黏多糖贮积症 疾病

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累... [详细]

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