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黏多糖贮积症4a型能治吗
补充说明：黏多糖贮积症4a型能治吗
2024-05-20 13:50
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
黏多糖贮积症4a型可以治疗，但无法完全治愈。
该疾病主要是由于基因突变导致的硫酸皮肤素合成酶缺乏，使皮肤素不能被分解，在体内积累。虽然无法根治，但早期干预如造血干细胞移植或肝脏移植可能有助于改善预后。
此外，针对特定症状的药物治疗也可缓解病情，如使用艾地苯醌、脑蛋白水解物等神经营养药物来辅助治疗。
患者应定期进行血液、尿液分析以及物理检查，以监测病情进展和治疗效果。同时注意避免感染，保持良好的营养状态，是管理此病的关键。
2024-05-20 15:49
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