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丙酸血症一般指丙氨酸氨基转移酶代谢障碍性疾病。一个月宝宝患有该疾病时可能会出现食欲减退、呕吐等症状。丙氨酸氨基转移酶代谢障碍性疾病是一组由先天性酶缺陷所致的遗传病,在临床上较为少见。其主要特征是血液中丙氨酸和/或多胺增高,导致高氨血症,并可累及多个器官系统,如神经系统、消化系统等。由于每个宝宝的情况不同,所以具体症状... [详细]
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甲基丙酸血症一般不治好,它是一种遗传性丙酸分解代谢缺陷,是一种常染色体隐性遗传病。甲基丙酸血症不可能治愈,最重要的是用低丙酸前体饮食为主治疗,或低蛋白饮食,可降低酮症酸中毒的发生率。急性发作时可考虑腹膜透析,儿童也可使用左旋肉碱,具有一定的临床疗效。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素可降低血清或组织中丙酸的浓度。
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丙酸血症是可以治疗的一种病症,丙酸血症的原因主要是由于患者身体内的分解代谢出现问题,进而导致的一种遗传性缺陷主要是由于遗传因素导致的丙酸血症,是可以通过药物保守治疗来达到治愈的目的的,需要尽快到医院进行治疗。
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丙酸血症能活到多少岁,需要根据病情的严重程度、治疗效果等方面进行判断。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸分解代谢障碍,从而引起的疾病。如果病情比较轻微,没有出现明显的症状,并且积极配合医生治疗,一般不会影响寿命。但如果病情比较严重,出现了发育迟缓、肌肉痉挛等症状,并且没有积极配... [详细]
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得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物,如红肉、乳制品,同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积,从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]
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你好依据你的描述,小于1周岁的孩子菌血症多和脐部传染因素相关。重要的能够造成皮下出血,肝脾肿大,出现黄疸。临床上能够出现为高热,出现头晕,恶心,呕吐,意识阻碍。小于1周岁的孩子菌血病是比较重要的,提议发现后要马上选择抗传染医治。
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不多,安全的降温方法就是用25%-50%酒精擦浴的物理降温方法.或冷敷,在额头,手豌,小腿上各放一湿冷毛巾,其他部位应以衣物盖住.也可以让患者应以室温的温水池澡.另一种方式则是以湿毛巾包住患儿,每15分钟换一次。注意及时补充水份和盐份。可以补充服用补液盐,或白开水加点食盐,糖,糖可以促进水和盐的吸收。
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丙酸血症一般不能完全治好。丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。患者可能需要在医生指导下... [详细]
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重症丙酸血症,值得重视,患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。低蛋白(0.5~1.5g/kg.d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减... [详细]
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新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用、感染引起的免疫反应或先天性代谢异常引起,需要针对具体病因进行治疗。新生儿出现任何异常情况都应立即就医以评估和治疗。1.遗传因素由于基因突变导致酶缺乏,使机体无法正常代谢丙酸,从而引起丙酸血症。可通过基因检测进行诊断,并指导家庭成员进行相关筛查。2.饮食不当如果新生儿... [详细]
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丙酸血症一个月宝宝症状表现为恶心、呕吐等。肌肉张力降低。三、身体脱水也有可能会出现。丙酸血症是因为体内缺乏酰辅酶a羧化酶引起的,一般是因为染色体隐性异常。建议新生儿丙酸血症要避免吃一些高蛋白的食物,同时还要多喂几次牛奶,因为在空腹时,容易引起丙酸代谢增加。要注意给孩子多喝一些温开水,以免出现脱水。
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一般丙酸血症是属于一种代谢分解中出现的遗传缺陷,常为染色体隐性遗传疾病,一般丙酸血症发病比较早,一般出现在新生儿时期,会出现严重的酸中毒的情况,一般孩子会出现呕吐,嗜睡,肌张力低下,脱水,惊厥等情况。
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新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用或感染引起,导致丙酸代谢障碍。这是一种严重的代谢性疾病,需及时就医以避免严重并发症。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,使得机体无法正常代谢丙酸,从而引起丙酸血症。患者可在医生指导下通过基因诊断和基因治疗进行确诊并改善病情。2.饮食不当如果新生儿长期... [详细]
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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢性疾病,这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积,并且从尿液当中大量的排出。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉。
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您好,根据您的描述,丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。希望我的建议对您有所... [详细]
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