新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数，酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代... [详细]

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。本病由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，会出现反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高等。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。注意多休息。

丙酸血症是丙酸分解代谢中的一种遗传缺陷，是由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶而引起的，丙酰辅酶a羧化酶用于将丙酸转化为甲基丙二酸。一旦这种酶不能发挥作用，就会导致大量丙酸积累，对人体造成伤害。丙酸血症的症状主要是反复出现代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、充血和血浆氨基酸升高。丙酸性可分为早发性和迟发性。早发的主要症状是进食困难、呕吐... [详细]

丙酸血症一般是指丙酸代谢障碍症，通常情况下，丙酸代谢障碍症的宝妈是有可能遗传给下一代的。丙酸代谢障碍症是属于一种常染色体隐性遗传病，一般是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的，导致丙酸不能正常代谢，从而造成丙酸在体内蓄积，引起代谢性酸中毒。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会导致死亡。丙酸血症的患者通常是... [详细]

分辨和鉴别小儿丙酸血症，详细如下：与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。氨基酸代... [详细]

你好！一般的丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征根据你所诉说的，丙酸血症这种情况。这个病主要由调整饮食来治疗。尽量停止高蛋白食物的摄入。预防感染。可以输入些葡萄糖水，来补充营养等。

丙酸血症一般是一种常染色体隐性遗传性的疾病。丙酸血症一般不可以治疗，主要就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段，或者是低蛋白的饮食，可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析，也可以口服L-肉碱，有一定的效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可以降低血清或者是组织当中丙酸的浓度。

丙酸血症患者人数较为稀少。丙酸血症是由于体内基因突变导致的先天性代谢障碍，影响机体对脂肪酸的代谢过程，使得丙酸无法正常转化为乙酰辅酶A，进而引起一系列临床症状。其主要通过家族史、临床表现以及实验室检测来确诊，治疗通常需要遵医嘱使用口服营养支持和维生素B群等辅助治疗。若患者的症状比较轻微或无症状，则可能不需要特殊治疗，... [详细]

得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物，如红肉、乳制品，同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积，从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]

丙酸血症和甲基丙二酸血症的症状主要包括嗜睡、脱水、肌肉痉挛、生长发育迟缓、喂养困难等，需要根据具体的症状表现进行治疗。1、嗜睡丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于体内的丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，可能会导致患者出现嗜睡的情况。建议患者可以在医生指导下使用维生素B12、甲钴胺等营养神经的药物进行治疗。2、脱水如果患... [详细]

甲基二丙酸血症的孩子，3岁要减少蛋白质的摄入，增加碳水化合物的摄入，减少脂肪的摄入，适当增加膳食纤维的摄入。甲基二丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，使甲基丙二酸代谢障碍，体内甲基丙二酸增多，可引起中枢神经系统损伤。孩子患有甲基二丙酸血症，3岁的时候，饮食上要减少蛋白质的摄入，因... [详细]

丙酸血症的孩子乳酸偏高可采取低蛋白饮食、丙酸抑制剂、维生素B1等治疗措施。1.低蛋白饮食对于丙酸血症患儿，应限制蛋白质摄入，如减少动物性食品，增加蔬菜、水果等植物性食物。例如，可以将肉类替换为豆类，同时增加新鲜蔬果的比例。低蛋白饮食有助于降低肝脏中丙氨酸水平，从而减少丙酸产生。由于丙酸是氨基酸代谢产物，因此控制其来源... [详细]

可以对比以下治疗方法，选择比较适合自己的：(一)治疗1.饮食疗法：低蛋白0.5～1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。2.腹膜透析：急性发作尤伴有高氨血症者可... [详细]

患儿甲基丙酸血症可能会出现贪睡、皮肤脱水、口唇干燥等症状。患儿甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，是常染色体隐性遗传病，重症患儿在新生儿期发病一般起病急、死亡率比较高。家长需要尽早带患儿进行酶活性测定、化验血等检查，积极治疗。