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Austin型异染性脑白质营养不良由ARSA基因突变引起。Austin型异染性脑白质营养不良是由ARSA基因突变引起的溶酶体贮积病。其病理特征为神经鞘磷脂在中枢神经系统中的异常积累,导致细胞损伤和炎症反应,进而引发一系列临床症状。除遗传因素外,还有可能与围生期并发症、感染或中毒有关。患者应定期进行神经系统检查以及血液... [详细]
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异染性脑白质营养不良是常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较普遍典型,此病又称异染性白质脑病,是重要的神经退化性新陈代谢病,是最多见的溶酶体病。这是因为芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白即脑硫脂激活蛋白的缺陷,使溶酶体内脑硫脂水解受阻,因此堆积在中枢神经系统的白质、四周神经及肾、胆囊、肝等外脏组织,引发脑白质、... [详细]
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异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由芳基硫酸酯酶A基因突变引起,导致神经鞘磷脂无法正常代谢,进而引发一系列症状。该疾病是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起的遗传代谢紊乱,导致神经鞘磷脂无法被分解,从而在中枢神经系统中积累,造成脑白质受损。其典型症状包括运动障碍、认知缺陷和共济失调,这些症状与神经功能受损有... [详细]
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你好!患有脑白质营养不良的病宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。
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宝宝异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,一般是由于基因突变所引起的。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的脑白质髓鞘不能正常发育或者脑白质髓鞘缺失,从而出现神经系统症状。患者一般会出现智力发育迟缓、肌张力下降、共济失调等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B、甲钴胺等药物来改善神经系统症状... [详细]
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异染性脑白质营养不良一般是指异染性脑白质营养不良,异染性脑白质营养不良可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。1、一般治疗如果症状比较轻微,可以通过康复训练的方式进行改善,从而促进疾病的恢复。2、药物治疗如果症状比较严重,可以遵医嘱配合使用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行处理,从而达到缓解疾病的目的。3... [详细]
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异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病,由于芳香族硫酸酯酶A缺乏引起,无创检查可能难以发现。异染性脑白质营养不良的病因主要是由于基因突变导致芳香族硫酸酯酶A功能丧失,使神经鞘磷脂无法正常代谢,而在中枢神经系统中累积。由于该疾病的特异性生化标志物未被广泛应用于常规筛查,因此早期诊断较为困难,需要依赖特定的实验室检... [详细]
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异染性脑白质营养不良是一种遗传代谢疾病,饮食管理对于缓解症状有一定帮助,但并不能治愈。患者可以食用燕麦、糙米、扁豆、西兰花、三文鱼等富含营养且易于消化吸收的食物。1.燕麦燕麦富含半乳糖脑苷脂酶,该酶有助于分解神经鞘磷脂,从而改善异染性脑白质营养不良患者的症状。此外,燕麦还含有丰富的膳食纤维,可以促进消化道健康,预防便... [详细]
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婴幼儿添加富含维生素D和钙的辅助食品,如蛋黄、肝泥、鱼肝油制剂、虾皮、菜末、果汁、米汤。
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异染性脑白质营养不良忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物以及忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。异染性脑白质营养不良是由于溶酶体系统缺乏芳基硫酸脂酶导致脑硫脂不能正常氧化而蓄积于全身组织,是常染色体隐性遗传病,以神经系统受累为主要表现,以支持对症治疗为主,必要时可... [详细]
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你好,根据你描述的情况,异染性脑白质营养不良考虑,是脑白质营养不良是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,也称脱髓鞘脑病。治疗不当会受累神经会因缺血过久导致脑萎缩以及更严重的症发生。所以根据你的情况进一步选择。
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小儿异染性脑白质营养不良是由于怀孕的时候有染色体隐性异常而导致的遗传性疾病。所以出现这种疾病的时候,是不会影响胎儿正常的发育。但是在发育的过程中,早期会表现为一些行动困难或者是膝关节过度等情况。有些患者还会出现有易怒或者是肌腱反射减弱的可能。
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你好,根据你所描述的情况,脑蛋白质营养不良属于一种常染色体隐性遗传性疾病,是一种比较严重的神经退化类的疾病。主要就是表现在孩子的一些日常行为当中,通常情况下有运动障碍或者是姿势异常的情况,发病率较低,主要是补充营养,改善脑组织循环,营养神经治疗。
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异染性脑白质营养不良的饮食疗法需要遵循医嘱,通常建议采用低蛋白饮食|低脂肪饮食|富含支链淀粉食品|富含抗氧化剂食品|植物性饮食等措施来辅助管理病情。需要注意的是,这些饮食措施并不能替代专业医疗治疗,患者应在医生指导下进行。1.低蛋白饮食异染性脑白质营养不良患者体内神经鞘磷脂代谢异常,导致其分解产物积累,进而影响神经系... [详细]
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不能的,异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。它是一种常见的白质营养不良和严重的神经退行性代谢疾病。早期表现包括行走困难、膝关节过度伸展、智力迟钝、易怒、肌肉张力降低和肌腱反射减弱。随后可出现废肌萎缩、四肢痉挛性麻痹、全身强直阵挛发作、眼球震颤、视神经萎缩、失语症等。这种疾病通常是逐步发展的。目前尚无有效的治... [详细]
异染性脑白质营养不良
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