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Austin型异染性脑白质营养不良

发病时间:不清楚

Austin型异染性脑白质营养不良

补充说明:Austin型异染性脑白质营养不良

a******W 2014-07-30 20:59

异染性脑白质营养不良 胆囊 脱髓鞘 损伤 感染 中毒 骨髓移植 神经系统检查 神经

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医生回答(2)

郑嘉怡 主治医师 三甲

提问

Austin型异染性脑白质营养不良由ARSA基因突变引起。
Austin型异染性脑白质营养不良是由ARSA基因突变引起的溶酶体贮积病。其病理特征为神经鞘磷脂在中枢神经系统中的异常积累,导致细胞损伤和炎症反应,进而引发一系列临床症状。
除遗传因素外,还有可能与围生期并发症、感染或中毒有关。
患者应定期进行神经系统检查以及血液和脊液分析,以监测病情进展和治疗效果。

2023-12-31 09:17

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张晓云 主治医师 三甲

提问

你好,异染性脑白质营养不良使溶酶体内脑硫脂水解受阻,而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。

2014-07-30 20:59

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