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人类镰状细胞贫血的病因和临床表现是什么
补充说明：人类镰状细胞贫血的病因和临床表现是什么
2021-08-30 17:01
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人镰状细胞贫血的发病原因是由于血红细胞形状发生异常。
此病症的临床表现包括慢性溶血性贫血、易感染以及反复的疼痛，这些疼痛可能导致器官和组织因长期局部缺血而受损。目前，对于镰状细胞性贫血，尚无特效疗法，主要的治疗策略是针对症状提供支持。
贫血的管理可以通过摄入含铁剂和富含叶酸的食物或药物来实现。如果贫血情况严重，输血可能成为一个考虑选项。脾切除术也是一种治疗选择，尤其当镰状红细胞在脾脏过度破坏造成问题时。一些患者在脾切除手术后会观察到明显的改善。
2021-09-17 14:13
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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