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镰状细胞贫血是血液病吗?
补充说明:镰状细胞贫血是血液病吗?
2019-07-16 16:23
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镰状细胞贫血可能是遗传性的血液疾病,患者也有可能是由于后期贫血,细胞感染,免疫力低下,营养不良,缺乏维生素引起的,患者可能会出现疼痛,局部水肿,严重会引起骨头坏死等等症状,患者建议去正规的医院进行检查,医生根据检查结果进行全面治疗。
2019-07-16 16:46
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。