发病时间：不清楚
补充说明：糖原累积症2型婴儿真实症状
2021-11-29 17:42
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糖原积累症2型婴幼儿的主要症状是全身组织都有糖原沉积，其中以心肌糖原浸润最为突出。婴儿在出生后的一个月内，很少能活到一年。面部会有类似于克汀病的症状，会有舌部肿胀、呛咳、呼吸困难等症状。一般情况下，心脏功能衰竭会在2岁之前死亡。青少年的症状是逐渐加重的肌营养不良，会导致肌肉的收缩和舒张功能障碍，导致动作困难，成人则会出现骨骼肌的虚弱。
2021-12-23 14:37
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
