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骨纤维化是什么样的病
补充说明：骨纤维化是什么样的病
a******W 2022-01-24 10:59
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骨纤维化是一种罕见的遗传性骨骼疾病，表现为贫血、生长迟缓、骨质脆弱、牙齿异常和听力减退，通常在儿童时期出现，诊断需进行实验室检查和影像学评估，建议及时就医。
1.贫血
骨纤维化是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，由于基因突变导致成骨细胞功能障碍，影响到骨髓造血微环境的正常结构和功能，进而干扰红细胞的产生。贫血可能导致血液中红细胞数量减少，从而影响全身各处器官的供氧，但以中枢神经系统最为明显。
2.生长迟缓
骨纤维化会影响骨骼的生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓可能表现为儿童期身高低于同龄人平均值，且伴随体重不增或下降。
3.骨质脆弱
骨纤维化会导致骨密度降低，增加骨折的风险。这是因为病变区域的骨小梁数量减少，骨皮质变薄，骨强度下降。骨质脆弱的症状可能包括轻微外伤后出现骨折，特别是在长骨的干骺端。
4.牙齿异常
骨纤维化可累及颌骨，导致颌骨发育不良或畸形，影响牙齿的正常萌出和排列。牙齿异常可能表现为恒牙过早脱落、乳牙滞留或错位拥挤等问题。
5.听力减退
当耳部受累时，可能会引发传导性或感音神经性听力损失，因为内听道骨壁变薄或有囊腔形成，导致声音传递受损。患者可能出现渐进性听力下降，尤其是在高频率范围内更为明显，伴有耳鸣或耳闷的感觉。
针对骨纤维化的诊断，可以进行血常规、尿液分析、X线检查以及MRI等。治疗措施主要包括营养支持治疗和药物治疗，如遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、利鲁唑片等药物来缓解症状。患者应保持均衡饮食，避免剧烈运动引起的外伤，定期复查监测病情变化。
2024-02-17 08:12
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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