搜索
发病时间:不清楚
补充说明:新生儿高氨血症是基因突变吗
2021-11-29 17:42
高氨血症 尿素
我要咨询
精选回答(1)
牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长:血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
找医生
新生儿高氨血症通常不是基因突变。是一种由先天因素引起的疾病,这主要是因为在尿素循环过程中一些酶存在遗传缺陷,导致尿素合成过程中出现问题,导致氨在体内积累和高氨血症,因此该病与基因突变无关。这种疾病属于遗传性,需要长期治疗,因此当新生儿出现高氨血症时,应该仔细询问父母双方的家庭是否存在类似的现象。
2021-12-19 20:24
相关问题
查看更多问题>>
向医生提问
肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。
可能疾病: 小儿先天性高氨血症 小儿甲基丙二酸血症 小儿赖氏综合征
常见检查:
就诊科室:内科
乳果糖口服溶液
用于治疗高血氨症及由血氨升高引起的疾病;用于治疗慢性功能性便秘。
碳酸司维拉姆片
本品用于控制正在接受透析治疗的慢性肾脏病(CKD)成人患者的高磷血症。
门冬氨酸鸟氨酸颗粒剂
治疗因急、慢性肝病如肝硬化、脂肪肝、肝炎所致的高血氨症,特别适合治疗早期的意识失调或神经系统并发症
赖氨葡锌颗粒
用于防治小儿及青少年因缺乏赖氨酸和锌而引起的疾病。
查看更多>>
推荐医生更多
健康资讯更多