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新生儿先天性高氨血症的症状?

发病时间:不清楚

新生儿先天性高氨血症的症状?

补充说明:新生儿先天性高氨血症的症状?

a******W 2024-01-24 11:57

高氨血症 呕吐 嗜睡 惊厥 脑水肿 恶心 腹部不适 疼痛感 睡眠障碍 吞咽 呛咳 神经元 意识丧失 抽搐 积聚 头痛 眩晕 昏迷 血氨 精氨酸

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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新生儿先天性高氨血症的症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、惊厥和脑水肿,这些症状可能提示新生儿代谢异常,需紧急就医。
1.呕吐
由于先天性高氨血症导致血液中氨含量升高,刺激胃肠道黏膜,引发恶心和呕吐。呕吐通常发生在进食后,可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.嗜睡
高氨血症会引起中枢神经系统功能障碍,导致睡眠障碍,进而出现嗜睡的情况。这种症状可能伴随频繁的觉醒周期,且可能因病情加重而加剧。
3.喂养困难
当新生儿患有先天性高氨血症时,会导致其消化系统受到影响,从而引起喂养困难的现象发生。表现为婴儿难以吞咽奶液或者在进食过程中出现呛咳。
4.惊厥
高氨血症状态下,脑内神经递质代谢异常,可能导致神经元过度兴奋,诱发惊厥的发生。惊厥通常突然发生,可伴随着意识丧失和肢体抽搐。
5.脑水肿
高氨血症状态下的脑血管扩张,使得脑组织间液体积聚增多,形成脑水肿。脑水肿可能会引起头痛、眩晕等症状,严重时甚至会出现昏迷。
针对新生儿先天性高氨血症,可以进行血液氨水平检测以及基因分析来确诊。治疗措施包括饮食调整以限制蛋白质摄入,并遵医嘱使用降低血氨药物如精氨酸或瓜氨酸。家长应注意观察孩子的临床表现变化,定期复查相关指标,同时关注患儿的心理健康,给予充分的理解和支持。

2024-04-06 07:33

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惊风 (惊厥)

惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成,绝缘和保护作用差,受刺激后,兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下,易感染而致惊厥;血脑屏障功能差,各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。

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