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先天性智力障碍是什么遗传方式
补充说明:先天性智力障碍是什么遗传方式
2022-01-31 19:05
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先天性智力障碍一般来说是一种由染色体异常引起的基因突变先天性代谢性疾病 。先天性智力低下,又称智力缺陷,是一种由染色体异常引起的基因突变先天性代谢性疾病。此类患者的预后与介入治疗时间密切相关,一般来说,对出生后三个月的儿童进行诊断和治疗可以恢复大部分智力。通常超过六个月后,精神损害不可避免。因此,如果发现,需要及时治疗。
2022-04-25 17:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。