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矮小症患者多吗
补充说明:矮小症患者多吗
a******W 2022-02-08 15:04
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矮小症的病因很多,其中特发性矮小症最为常见。
特发性矮小症是由于体内生长激素水平正常但生长迟缓所致,可能与遗传因素有关。该病的具体机制尚未完全阐明,但可能涉及基因突变导致的生长激素受体功能缺陷或信号转导异常。
此外,还有可能是垂体发育不全、肾小管酸中毒等疾病引起的矮小症。这些疾病的诊断需要进一步的实验室检查和影像学评估。
对于矮小症,建议定期监测身高增长速度,以早期发现生长迟缓,并在专业医生指导下进行必要的治疗。
2024-04-18 07:34
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是:①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap,AG)性代谢性酸中毒;②电解质紊乱;③骨病;④尿路症状。大多患者无肾小球异常,在一些遗传性疾病,RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性;按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性;按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类:1型,远端RTA;2型,近端RTA;3型,兼有1型和2型RTA的特点;4型,高血钾性RTA。
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