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家族性矮小症的症状
补充说明：家族性矮小症的症状
2025-09-04 11:34
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家族性矮小症是一种与遗传密切相关的生长发育状况，其核心特征为身高增长符合遗传规律，但明显低于同龄人平均水平。患儿生长速率基本正常，骨龄与实际年龄大致相符，属于生理性矮小，通常不需要特殊治疗，但需监测生长趋势并排除其他病理性因素。
家族性矮小症最显著的表现是身高持续处于较低水平，但其生长速度基本保持在每年4至5厘米，生长曲线大致沿第三百分位线平稳发展。这类儿童的身高通常与父母身高相关，可通过遗传靶身高公式进行预估。骨龄检查结果多数与实际年龄一致，无明显延迟。患儿食欲、运动能力和第二性征发育时间一般正常，面容无特殊异常，也不伴随慢性疾病或内分泌功能紊乱。
诊断时需详细采集家族史，父母或近亲常有矮小情况。虽然属于正常生长变异，但仍需进行鉴别诊断，排除生长激素缺乏、甲状腺功能减低或其他综合征。常规检查包括年度骨龄评估、身高体重测量和生长曲线绘制，必要时做激素水平检测。
处理重点在于科学管理而非治疗。应保证均衡饮食，提供足够的蛋白质、钙和维生素，鼓励每天进行跳绳、篮球等纵向运动，并确保充足睡眠。每半年至一年监测一次身高和骨龄，观察生长趋势。绝大多数家族性矮小症儿童最终身高在遗传预期范围内，不需干预。若年生长速度低于4厘米，或出现生长曲线偏离，应转诊儿童内分泌专科进一步评估。
2025-09-04 15:40
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
典型症状： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
临床检查： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
注射用人生长激素
用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
注射用重组人生长激素
用于儿童、成人生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡），烧伤，脓毒败血症。
