发病时间：不清楚
补充说明：先天性成骨不全症能否查染色体聚变
2021-12-28 15:39
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精选回答(1)
先天性成骨不全症一般不能查染色体巨变。一般患者可以通过基因检测的方式能够在一定程度上了解患者是否存在成骨不全的问题。如果患者想要确诊是否存在成骨不全的症状，建议患者可以结合患者的身体情况，到正规的三甲医院进行检查，根据医生的诊断结果，再进行相对合理地分析。
2022-01-15 18:44
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
