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先天性成骨不全症病因？
补充说明：先天性成骨不全症病因？
a******W 2019-03-03 13:26
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成骨不全是一种罕见的,以骨质脆弱,蓝色巩膜和硬化性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病,其病理基础为成骨细胞的形成和胶原的合成发生障碍。对于女性患者,先天性成骨不全使胎儿严重受疲倦,因骨质脆弱,在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折,预后极差,常为死胎或产后不久即夭亡。
2019-03-03 13:43
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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