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先天性肌营养不良能看好吗
补充说明：先天性肌营养不良能看好吗
a******W 2022-02-09 10:57
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精选回答(1)
先天性肌营养不良是遗传性疾病，由特定基因突变引起，目前没有针对性治疗措施，因此无法被看好。
先天性肌营养不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因编码蛋白质参与维持肌肉结构和功能。由于基因突变导致相关蛋白缺失或功能障碍，从而引发一系列临床症状。
除了上述提及的症状外，患者还可能出现呼吸困难、吞咽困难等情况。这主要是因为肌无力影响到了呼吸和吞咽肌群的功能。
先天性肌营养不良需要定期监测病情变化，避免剧烈运动以减少风险，并确保良好的营养状态。必要时可咨询专业遗传咨询师了解家族史和风险评估。
2024-03-13 06:10
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
增生平片
清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生，具有呃逆，进食吞咽不利，口干，口苦，咽痛，便干，舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
