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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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怀孕高风险时,应谨慎对待,必要时可通过无创DNA检测进一步确认诊断。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血样,分离出胎儿游离DNA片段,对其基因序列进行分析,以筛查特定疾病。该方法具有高度准确性,但也可能存在一定的假阳性率,因此需要慎重考虑。
如果孕妇年龄较大或存在染色体异常等既往病史,则可能增加孕期的风险,此时建议进行羊水穿刺检查以确定胎儿是否存在染色体异常。此外,还应注意监测血压、血糖水平以及胎动次数,以确保母婴健康。
在面对怀孕高风险时,建议孕妇定期进行产前检查,注意营养均衡,避免接触有害物质,并保持良好的心态,积极配合医生的指导与治疗措施。

2024-03-22 18:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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