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苯丙酮尿症需要终身治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症需要终身治疗吗
a******W 2022-02-17 18:16
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苯丙酮尿症需要终身治疗。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的代谢障碍，导致患者无法有效代谢苯丙氨酸，从而积累有毒物质。通过终身低苯丙氨酸饮食治疗，可以有效地降低血液中的苯丙氨酸含量，减少神经系统的损伤，改善智力发展。
除了终身饮食控制外，对于轻度至中度苯丙酮尿症患者，有时可考虑在特定年龄阶段尝试暂时性高苯丙氨酸饮食挑战，以评估神经系统发育状况。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平，并依据其浓度调整饮食方案。同时，需关注患者的生长发育指标，确保在适当的年龄段内达到预期的里程碑。
2024-04-06 13:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
