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苯丙酮尿症会给自己的下一代遗传吗
补充说明：苯丙酮尿症会给自己的下一代遗传吗
2024-10-08 11:01
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精选回答(1)
苯丙酮尿症可遗传给子女。
这是因为该疾病是一种遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起。如果父母中有一方携带致病基因，那么子女有50%的概率遗传该基因，从而患上苯丙酮尿症。因此，对于有家族史的夫妇，应进行基因检测和咨询，以了解风险并采取预防措施。
2024-10-08 12:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
