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苯丙酮尿症能否治愈
补充说明：苯丙酮尿症能否治愈
a******W 2022-02-17 18:16
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苯丙酮尿症患儿若不医治或医治较晚，大部分患儿有智力、活动和言语发育落后，若可以在病症出现之前选择诊疗和治疗，即经太小于1周岁的孩子疾病筛查诊疗的患儿，诊断后按时治疗，近90%患儿智力可到达正常，只要少部分患儿因为治疗不足配合或病情较重，血苯丙氨酸该溶质物质的量浓度掌握不理想，仍可造成智力降低。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主如果饮食将气味芳香的药物，要掌握蛋白质摄取，因而肉类食品要严格控制。
2022-02-17 22:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
