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大人苯丙酮尿症有什么症状
补充说明：大人苯丙酮尿症有什么症状
a******W 2022-02-23 18:57
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大人苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经兴奋性增高、色素沉着减少和特殊气味，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质合成不足。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面明显落后于同龄人。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成过程，从而影响细胞的增殖和分化，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓可能表现为身高体重低于同龄人水平，也可能伴随头围偏小。
3.神经兴奋性增高
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会累积并转化为苯丙酮酸和苯乙酸等代谢产物，这些代谢产物具有神经毒性作用，可导致神经系统的兴奋性增高。这种兴奋性增高通常表现为过度活跃、注意力不集中等症状。
4.色素沉着减少
黑色素合成受阻是由于苯丙酮尿症导致的酪氨酸含量下降，使黑色素合成所需的前体物质减少，进而影响黑色素的合成。皮肤、毛发颜色浅白或呈棕黄色，常出现在面部、四肢伸侧等暴露部位。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中会散发出鼠尿味，这是由于体内苯丙酮酸和其他代谢产物通过呼吸道和汗腺排出时所产生的气味。特殊气味往往在新生儿期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等确诊。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养或配方奶粉调整以限制苯丙氨酸摄入量。同时需注意定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸浓度，确保其营养均衡且不会造成营养不良。
2024-03-14 12:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
